Ovatko autoimmuunisairaudet geneettisiä?

Vaikka emme tiedä varmasti, mikä aiheuttaa autoimmuunihäiriöitä, saatat ihmetellä: Voivatko geenisi tehdä autoimmuunisairauden todennäköisyydestä?

Kirjoittaja Christina Palmer, MD | Arvostellut: Sarah Gupta, MD 19. toukokuuta 2021

Lyhyt vastaus... kyllä, mutta...

Autoimmuunisairaus (AID) on sairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää omia solujaan ja kudoksiaan vastaan. Monet geenit ovat yhteydessä AIDiin, mutta tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa nämä häiriöt. Tiedämme, että genetiikka ja sinun perhehistoria näytellä roolia. On mahdollista, että jopa 70 % autoimmuunisairauksista voivat itse asiassa johtua ympäristötekijöistä, kuten:

  • Ruokavalio

  • Elämäntapa

  • Altistuminen myrkyllisille kemikaaleille

  • Infektiot

Useimmissa tapauksissa geenisi eivät aiheuta AID:tä yksinään – mutta ne voivat lisätä sen todennäköisyyttä. Nämä olosuhteet näyttävät ruokkivan genetiikan, immuunijärjestelmän muutosten ja ympäristösi yhdistelmästä. Kun henkilö, jolla on a geneettinen taipumus (eli joku, joka saa todennäköisemmin AID:n) altistuu ympäristön laukaisimelle, se voi joskus johtaa autoimmuunisairauden kehittymiseen.

Lue lisää siitä, mitä tiedämme autoimmuunisairauksien genetiikasta, muista tekijöistä, jotka voivat laukaista autoimmuniteetin, ja toimenpiteistä, joihin voit ryhtyä, jos sinulla saattaa olla lisääntynyt riski.

Muotokuva vanhemmasta naisesta ja hänen tyttärentyttärestään istumassa sohvalla kotona.

eclipse_images/E+ Getty Imagesin kautta


Sisällysluettelo

Lyhyt vastaus Mikä on autoimmuunisairaus? Täydellinen vastaus Kuinka päätimme Pitää mielessä Mitä on edessä Lisää tietoa Viitteet

Miksi luottaa meihin

kuva

Tekijämme:

Christina Palmer, MD

Christina Palmer, MD, on perhelääkäri, jolla on koulutus ja ymmärrys kroonisten sairauksien hoidosta ja autoimmuunisairauksista. Kliinisen toiminnan lisäksi hän on työskennellyt kasvavien bioteknologiayritysten kanssa, jotka innovoivat terveydenhuoltoalaa ja auttavat antamaan ihmisille työkaluja ymmärtääkseen terveydellisiä ja geneettisiä riskitekijöitään. Tämä opas on kehitetty käyttämällä viimeisintä tietoa genetiikasta ja autoimmuunisairauksista.

B Tutkimus on aika hyvä.Tutkimukset yleensä tukevat tätä.

Paras tukitutkimus

z-pakkaus käytetty
Miten arvostelemme tutkimusta? Mainos Mainos

Mikä on autoimmuunisairaus?

Sinun kehosi immuunijärjestelmä auttaa suojaamaan sinua infektioilta ja taudeilta. AID-potilailla immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa kehon omia soluja ja kudoksia vastaan ​​ikään kuin ne olisivat tunkeilijoita. Tämä voi vahingoittaa terveitä kudoksia ja elimiä koko kehossa.

Saatat olla klo suurempi riski autoimmuunisairauteen, jos:

  • Ovat naisellisia

  • Onko lihavuus

  • Sinulla on jo toinen autoimmuunisairaus

  • Sinulla on sukulainen, jolla on autoimmuunisairaus

  • Savu

  • Ota tiettyjä lääkkeitä

Siellä on yli 100 autoimmuunisairautta . Yleisimpiä niistä ovat:

  • Nivelreuma (RA)

  • Multippeliskleroosi (MS)

  • Keliakia

  • Hashimoton kilpirauhastulehdus

  • Gravesin tauti

  • Systeeminen lupus erythematosus

  • Psoriasis

  • Addisonin tauti

  • Myasthenia gravis

  • Sjogrenin oireyhtymä

    kuinka korjata uti kotona
  • Tyypin 1 diabetes

Autoimmuunisairaudet vaikuttavat 5 % - 9 % Yhdysvaltain väestöstä.

Yhdessä autoimmuunisairaudet vaikuttavat jopa 9 % Yhdysvalloissa asuvista ihmisistä, mutta tämä vaihtelee sukupuolen, etnisen taustan ja maantieteellisen sijainnin mukaan. Autoimmuunisairaudet vaihtelevat myös suuresti oireidensa ja vaikeusasteeltaan sekä siihen, mihin elinjärjestelmiin ne vaikuttavat. Heillä kaikilla on kuitenkin sama taustalla oleva ongelma: kehon immuunisolut hyökkää omien terveiden solujensa kimppuun.

Täydellinen vastaus

Geenit pelaavat tärkeä rooli AID:n kehittämisessä, mutta ne ovat vain yksi osa tätä monimutkaista palapeliä. Kun joku, jolla on a geneettinen taipumus (eli heidän geeninsä vaarantavat heidät) on tietyssä ympäristössä, se voi johtaa AID:hen. Tutkijat eivät tiedä varmasti, mikä aiheuttaa nämä sairaudet, mutta on näyttöä siitä, että ihmisillä, joilla on tiettyjä geneettisiä muutoksia, AID voi laukaista yhdistelmä /:

  • Infektiot

  • Altistuminen myrkyllisille kemikaaleille

  • Lääkkeet

  • Elämäntapa

  • Ruokavalio

  • Stressi

Onko olemassa autoimmuunisairausgeeniä?

Ei, ei ole yhtä ainoaa AID-geeniä. Siinä on kuitenkin joitain päätoimijoita.

The suuri histokompatibiliteettikompleksi (MHC) on ryhmä geenejä, jotka osallistuvat moniin autoimmuunisairauksiin. MHC sisältää ohjeet monien immuunijärjestelmään osallistuvien solujen ja molekyylien valmistamiseksi. Tiettyjen välillä on selvät assosiaatiot HLA-geenit ja tietyt autoimmuunisairaudet, kuten:

MHC:n ulkopuolella on myös monia geenejä, jotka ovat hajallaan DNA:ssasi ja joilla on rooli immuunitoiminnassa. Muutoksia näissä geeneissä havaitaan monissa autoimmuunisairauksissa. Näihin kuuluvat geenit, jotka ovat mukana T-solu ja B-solu asetus ja muita immuunitoimintoja .

Yli 80 geeniä voi liittyä lupuksen kehittymiseen.

Mitä tiedämme genetiikan ja autoimmuunisairauden välisestä yhteydestä?

Tutkimuksen perusteella tässä on, mitä tiedämme tähän mennessä.

  • AID toimii usein perheissä: Jos perheenjäsenellä on AID-sairaus, se lisää riskiä saada sellainen. Ja kun perheenjäsenellä on AID, se ei vain tee sinua todennäköisemmin sinulla on sama sairaus, mutta se lisää myös riskiäsi saada a eri yksi. Perhetutkimukset kertovat meille, että geeneillä on suuri rooli AID:ssä, mutta geenit eivät ole koko tarina - varsinkin kun on monia ihmisiä, joilla on sairaita perheenjäseniä, joilla ei itsellään ole AID:tä. Esimerkiksi tutkimuksissa identtiset kaksoset , jos toisella kaksosella on AID, identtisellä kaksosella on vain sama autoimmuunisairaus 25-50 % ajasta .

  • AID vaikuttaa usein tiettyihin ihmisryhmiin: Tiedämme, että jotkut ihmisryhmät saavat todennäköisemmin AID:n. Esimerkiksi naisilla on todennäköisemmin autoimmuunisairaus kuin miehillä. Jotkut sairaudet ovat myös yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä, kuten MS-tauti valkoisia naisia Pohjois-Euroopan alkuperää ja lupus in Mustat, latinalaisamerikkalaiset ja aasialaiset naiset .

  • Ihmisillä, joilla on tiettyjä geneettisiä mutaatioita, voi olla suurempi riski saada AID: Siellä on tietyt geenit liittyy lisääntyneeseen AID-riskiin, mukaan lukien HLA-geenit ja muut immuunijärjestelmää säätelevät. Noin neljäsosa ihmisistä yhdellä autoimmuunisairaudella on toinen autoimmuunisairaus – joten genetiikka ei vain voi lisätä riskiäsi saada yksi AID, vaan geenisi voivat myös lisätä riskiäsi saada toinen.

Noin 25% ihmisistä yhdellä autoimmuunisairaudella on toinen autoimmuunisairaus.

Mitkä muut tekijät voivat mahdollisesti laukaista autoimmuunisairauden?

Muista: Useimmissa tapauksissa geenit eivät yksin aiheuta autoimmuunisairautta. Autoimmuunisairaudet johtuvat osittain ympäristöstäsi. Ihmisillä, joilla on geneettinen taipumus, varmasti ympäristöriskitekijöitä - Kuten myrkyt, infektiot ja ruokavalio – voi laukaista AID:n.

Ympäristömyrkyt

Monet ympäristö toksiineja on yhdistetty autoimmuunisairauksiin, mukaan lukien MS, nivelreuma ja Gravesin tauti. Esimerkkejä:

Infektiot

Infektiot voi joskus (mutta ei aina) laukaista autoimmuunisairauden, kuten tyypin 1 diabeteksen, lupuksen tai nivelreuman – erityisesti ihmisillä, joilla on geneettinen taipumus. AID:hen liittyviä infektioita ovat mm.

Ruokavaliotekijät

Ruokavaliotekijät ja hyvä mikrobiomi voi edistää taustalla olevat syyt AID:sta. Tiettyjä autoimmuunisairauksia sairastavien ihmisten suoliston mikrobiomissa on muutoksia, kuten tyypin 1 diabetes ja OUT . Joillakin ihmisillä gluteenin syöminen voi johtaa epänormaaliin immuunivasteeseen ja sen kehittymiseen keliakia .

Miksi autoimmuunisairauksien syistä tiedetään niin vähän?

AID on vaikea opiskella. On olemassa yli 100 tyyppiä, joilla on monia erilaisia ​​oireita. Joillakin ihmisillä voi kestää vuosia ennen kuin autoimmuunisairaus ilmaantuu. Ja jotkut näistä tiloista ovat erittäin harvinaisia. Nämä asiat vaikeuttavat laadukasta, pitkäkestoista tutkimusta.

AID:n opiskelu on myös monimutkaista, koska nämä olosuhteet sisältävät monia erilaisia ​​geenejä . Esimerkiksi lupus liittyy yli 100 geneettisiä muutoksia. Tämä voi tehdä tutkijoille vaikeaksi tietää, mitä geenejä tutkia.

Lopuksi AID-tutkijoiden on etsittävä ympäristön laukaisimia. Monet ovat jo tiedossa, ja uusia löydetään edelleen. Tämän vuoksi voi olla vaikea tietää, mihin keskittyä – varsinkin kun ympäristöaltistuminen ei aina aiheuta AID:tä.

Kuinka voin suojautua autoimmuunisairaudelta, jos olen vaarassa?

Jos sinulla on lisääntynyt riski saada autoimmuunisairaus, tässä on joitain toimenpiteitä, joilla voit suojata itsesi.

  • Pidä terve paino: ottaa lihavuus on tunnistettu tärkeäksi tekijäksi, joka laukaisee AID:n kehittymisen, erityisesti henkilöillä, joilla on geneettinen taipumus.

  • Vältä tupakointia: Tupakointi on yhdistetty näiden olosuhteiden kehittymiseen.

  • Syödä tasapainoisesti: Ruokavaliotekijät , mukaan lukien runsaasti rasvaa ja sokeria sisältävät ruokavaliot, jotka voivat edistää liikalihavuutta, voivat vaikuttaa AID:n puhkeamiseen.

  • Terveellinen D-vitamiinitaso: D-vitamiini Sillä on rooli immuunitoiminnassa, ja alhaiset tasot on liitetty moniin autoimmuunisairauksiin. Keskustele omasta D-vitamiinin taso palveluntarjoajasi kanssa ja harkitse lisäravintoa tarvittaessa.

  • Hallitse stressitasosi: Stressi saattaa näytellä roolia AID:n käynnistämisessä, niin stressin vähentäminen on tärkeää.

Jos olet huolissasi riskistäsi saada AID, voi myös olla hyödyllistä keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Vaikka geneettiset testit eivät vielä pysty ennustamaan AID-riskiä, ​​palveluntarjoajasi voi ehdottaa laboratoriotestejä, joista voi olla apua – kuten ydinvasta-ainetestiä tai autovasta-aineiden ja tulehdusmerkkiaineiden testejä.

mihin lexapro on tarkoitettu

Kuinka päätimme

Tässä artikkelissa esitetyn tiedon keräämiseen käytettiin monenlaisia ​​resursseja. Tässä on yhteenveto siitä, kuinka tätä tutkimusta arvioitiin.

Kliiniset ohjeet

Asiantuntijaryhmät kokoontuvat usein luomaan kliinisiä ohjeita lääkäreiden ja muiden terveydenhuollon tarjoajien käyttöön. Näissä ohjeissa esitetään yhteenveto tieteen nykytilanteesta tietyllä alueella ja annetaan suosituksia potilaiden hoidosta. Tätä kappaletta varten ohjeet American College of Rheumatology olivat erityisen hyödyllisiä.

Tarkista tutkimukset

Arvostelututkimukset keräävät tietoja monista samankaltaisista aiheeseen liittyvistä kokeista saadakseen tuloksen. Ne ovat tehokkaita tiedonlähteitä, koska ne sisältävät usein useiden tiedemiesryhmien tekemää tutkimusta eri puolilla maailmaa. Parhaat katsaustutkimukset sisältävät kaikki tietystä aiheesta koskaan kerätyt tiedot, ja niitä päivitetään säännöllisesti lisäämään uutta tietoa. Autoimmuunisairauksia on tutkittu laajasti, ja autoimmuunisairauksien geneettistä perustaa tarkastellaan monissa katsauksissa. Muutamat, jotka olivat erityisen hyödyllisiä tämän kappaleen kannalta, keskustelivat geneettisen perinnön monimutkaisuus , populaatiogenetiikan katsauksia , ja perheautoimmuniteetti .

Alkuperäiset tutkimustutkimukset

AID:stä ja sen syistä on edelleen paljon tuntematonta tietoa, ja on olemassa monia alkuperäisiä tutkimuksia, jotka auttavat ymmärtämään, kuten tutkimukset EBV ja RA , elohopeaaltistus ja autoimmuniteetti , ja mikrobiomi autoimmuunisairauksissa.

Mainos Mainos

Pitää mielessä

AID:sta emme vielä tiedä paljon. Monet tähän mennessä tehdyt tutkimukset ovat tarkastelleet vain eurooppalaisia ​​populaatioita, eivätkä ne välttämättä koske yhtä hyvin mustia, alkuperäiskansoja ja muita värillisiä ihmisiä. Ja vielä on paljon opittavaa AIDSin tarttuvista ja muista ympäristösyistä. Esimerkiksi opettelemme vielä COVID-19 ja kehittäminen autoimmuniteetti , erityisesti ihmisillä, joilla on pitkä COVID.

Mitä on edessä

AID-hoidon tulevaisuus sisältää yksilölliset hoidot, jotka kohdistuvat geeneihin, immuunijärjestelmän toimintaan ja ympäristötekijöihin, kuten ruokavalioon ja suoliston mikrobiomiin. Siellä on monia aktiivisia ja meneillään olevia opintoja Tällä.

Yksi hiljattain kehitetty hoitomuoto on mRNA-rokotteet — käytetään auttamaan pysäyttämään COVID-19-pandemian — kohdistamaan erityisesti immuunijärjestelmään ja hoitamaan autoimmuunisairauksia, kuten MS-tautia.

Lopuksi, vaikka geneettinen testaus ei ole tällä hetkellä vakiohoitoa autoimmuniteetin yleisen riskin arvioinnissa, sillä on todennäköisesti suurempi rooli tulevaisuuden diagnostisessa testauksessa, kun opimme lisää geenien ja ympäristön välisestä suhteesta.

Lisää tietoa ja resursseja

Mainos Mainos
Suositeltava